La progeria es una enfermedad bastante rara que pueden padecer los niños y una de las más devastadoras. La mayoría de los pacientes fallece antes de superar la adolescencia. Se produce un caso en uno de entre cada cuatro y ocho millones de nacimientos; siendo sus síntomas perceptibles ya en el primer año de vida; un envejecimiento progresivo que da lugar a un crecimiento lento del bebé y a la caída del cabello, principalmente.
Este trastorno genético, también conocido como el síndrome de Hutchinson-Gilford, no tiene cura. Se produce por la mutación esporádica del gen LMNA, la cual codifica la proteína lamina A; responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares; según el Manual MSD, referencia de consulta para médicos y farmacéuticos.
Además, solo se detecta una vez nacido el bebé. En concreto, durante la lactancia y en los controles periódicos de los primeros dos años de vida. En este tiempo hay que prestar atención a los síntomas de envejecimiento prematuro que presentamos a continuación.
Síntomas de la progeria
Ya en el primer año de vida, el crecimiento del bebé se ralentiza, pero la progeria no afecta al desarrollo motor y la inteligencia, tal y como señalan los expertos de ‘Mayo Clinic’.
A diferencia de otras enfermedades, la progeria implica síntomas en la apariencia, perceptibles a simple vista por otras personas. El retraso en el crecimiento afecta tanto a la estatura como al peso, por lo que los pacientes que la padecen tienen una constitución corporal endeble.
La cabeza es una de las partes del cuerpo en la que los síntomas se hacen más patentes. Y es que la cabeza es mucho más grande que el tamaño del rostro; el cual cuenta con una mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña. Además, los ojos suelen ser amplios y como si quisiesen salir hacia fuera. Asimismo, hay que añadir caída del cabello, piel delgada y arrugada, venas visibles y voz aguda.
Por otro lado, la progeria desencadena progresivamente una enfermedad cardiovascular; que termina por ser la causa de muerte en la adolescencia en la mayoría de los casos.
Los pacientes también pueden perder audición, sufren una formación de dientes anormal, pierden grasa y masa muscular, sus huesos son frágiles, las articulaciones están rígidas; y tienen mayor riesgo de dislocarse las caderas. Además, pueden ser resistentes a la insulina.
Tratamientos
Como ya señalamos, la progeria no tiene cura en la actualidad. Las opciones médicas que existen tienen como fin alargar la vida del paciente haciendo; por ejemplo, controles frecuentes para la detección de enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
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En cuanto a la posibilidad de atrasar o reducir los síntomas, los tratamientos varían en función del estado del niño. Los médicos acostumbran a prescribir una dosis diaria de aspirina para prevenir ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
También están indicadas la fisioterapia y la terapia ocupacional para acabar con la rigidez de las articulares y los problemas de cadera. La nutrición adecuada y la atención dental cierran el cupo de opciones de tratamiento.
Con información de 20 minutos
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